Hello, good morning my dear friends of Hive, it is a pleasure to greet you and share with you this time an interesting clinical case in which a pathology with such a low incidence and even unknown to many limits one of the physiological functions of a child of only two years, which he has been suffering from since birth without having a timely resolution due to ignorance of his parents. In this post I am going to present the clinical case with theoretical bases that support it.
Hola buenos dias mis estimados amigos de Hive, es un husto saludarlos y compartir con ustedes en esta oportunidad un interesante caso clinico en el cual una patologia con tan baja incidencia y hasta desconocida para muchos limita una de las funciones fisiologicas de un niño de tan solo dos años, que ha venido padeciendo desde su nacimiento sin tener resolución oportuna por desconocimiento de aus padres. En este post les voy a presentat el caso clinico con bases teoricas que lo sustenten.
Reason for consultation: Abdominal distension. Current disease: it is an infant older than 2 years of age, a first pregnancy product, a single fetus, obtained by a simple eutocic part at 38 weeks and three days, without complications. Which initiates current illness 6 hours after birth when exclusive breastfeeding begins without spontaneous evacuations (expulsion of meconium), abdominal distension, concomitantly vomiting, which is attenuated at that time with the use of glycerin suppositories. He is not taken to the doctor and persists like this during his two years of life until today when, after eating food, he presents an increase in abdominal circumference, severe pain, absence of bowel movements after the administration of glycerine enemas, so He goes to a physician where he is evaluated and admitted. Idx: Partial intestinal obstruction.
Motivo de consulta: Distensión abdominal. Enfermedad actual: se trata de lactante mayor de 2 años de edad, producto de primera gesta, feto único, obtenido por parti eutocico simple a las 38 semanas y tres días, sin complicaciones. El cual inicia enfermedad actual 6 horas posterior al nacimiento cuando inicia lactancia materna exclusiva sin evacuaciones espontáneas (expulsion de meconio), distensión abdominal, concomitantemente vimitos, el cual es atenuado en esa oportunidad con el uso de supositorios de glicerina. No es llevado a facultativo y persiste asi durante sus dos años de vida hasta el dia de hoy cuando porterior a ingesta de alimetos presenta aumento de la circunsferecia abdominal, dolor de fuerte intensidad, ausencia de evacuanes posterior a la administración de enemas glicerinados por lo que acude a facultativo donde se evalua y se ingresa. Idx: Obstrucción intestinal parcial
Hirschsprung's disease (HD) was first described in 1886 by Harald Hirschsprung. It is a congenital disorder that is manifested by the absence of ganglion cells of the enteric nervous system (ENS) in the most distal area of the intestine. This results in the loss of motility of the affected colon and in the absence of involuntary relaxation of the internal anal sphincter, which leads to a functional intestinal obstruction. In general, aganglionosis extends from the anus and rectum, which are always involved, to more proximal areas of the colon, in a variable way. A histological transition zone is observed between the aganglionic region and the region with normal innervation. HD has an incidence of 1/5000 newborns and predominates in men, in a 4: 1 ratio. It is also associated with other genetic syndromes, especially trisomy 21.
La enfermedad de Hirschsprung (EH) fue descrita por primera vez en 1886 por Harald Hirschsprung. Es un trastorno congénito que se manifiesta por la ausencia de células ganglionares del sistema nervioso entérico (ENS) en la zona más distal del intestino. Lo anterior resulta en la pérdida de la motilidad del colon afectado y en la ausencia de la relajación involuntaria del esfínter anal interno, lo que conduce a una obstrucción intestinal de tipo funcional. Por lo general, la aganglionosis se extiende desde el ano y recto, los cuales siempre están comprometidos, hasta zonas más proximales del colon, de forma variable. Se observa una zona de transición histológica entre la región agangliónica y región con inervación normal. La EH tiene una incidencia de 1/5000 recién nacidos y predomina en hombres, en una relación 4:1. Además se asocia con otros síndromes genéticos, especialmente con la trisomía 21.
The diagnosis of HE is established by medical history, physical examination, imaging studies, anal manometry and is confirmed by rectal biopsy. HD has a very broad clinical spectrum. Mild forms of the disease can present with symptoms similar to that of viral gastroenteritis, which makes its diagnosis difficult and therefore a wide variability in the incidence of the disease is reported in the literature. Due to the difficulty in establishing the definitive diagnosis added to the high morbidity of the disease, it is preferred that treatment be started when the diagnosis is suspected. With a good prognosis if it is attacked in time. In the case presented, he was taken to the operating table to perform a colostomy in the sigmoid colom and a biopsy to confirm the diagnosis.
El diagnóstico de la EH se establece mediante historia clínica, examen físico, estudios de imagen, manometría anal y es confirmado por biopsia rectal. La EH cuenta con un espectro clínico muy amplio. Las formas leves de la enfermedad pueden presentarse con sintomatología similar a la de una gastroenteritis viral, lo que hace que su diagnóstico sea difícil y por lo tanto en la literatura se reporta una amplia variabilidad en la incidencia de la enfermedad. Debido a la dificultad para establecer el diagnóstico definitivo sumado a la alta morbilidad de la enfermedad, se prefiere que ante la sospecha diagnóstica se inicie el tratamiento. Con buen pronóstico si se ataca a tiempo. En el caso presentado se llevo a mesa operatoria para realizar colostomia en colom sigmoides y toma de biopsia para confirmar diagnóstico.
The imaging study of choice is the enema with contrast, in many cases it is preceded by a simple abdominal X-ray where generalized intestinal dilation will be observed with the absence of gas at the distal level. In the enema with contrast, narrowing of the rectum, rectosigmoid cone and dilatation of the colon at the proximal level will be found. The rectosigmoid cone corresponds to the transition zone between the healthy colon and the diseased segment, where the ratio between the diameter of the rectum and the diameter of the sigmoid colon will be less than 1. In the HD presentation of the long segment, the transition zone is predominantly proximal, whereas in total aganglionosis of the colon, the colon has a shortened splenic flexure with sigmoid loop that gives a question mark image, in both the rectosigmoid relationship could be preserved and the transition zone long.
El estudio de imagen de elección es el enema con contraste, en muchos casos lo precede una radiografía simple de abdomen donde se observará dilatación intestinal generalizada con ausencia de gas a nivel distal. En el enema con contraste se encontrará estrechamiento del recto, cono rectosigmoideo y dilatación del colon a nivel proximal. El cono rectosigmoideo corresponde a la zona de transición entre el colon sano y el segmento enfermo, donde la relación entre el diámetro del recto y el diámetro del colon sigmoides será menor de 1. En la presentación EH del segmento largo, la zona de transición es predominantemente proximal, mientras que en aganglionosis total del colon, el colon tiene una flexión esplénica acortada con asa sigmoidea que da imagen en signo de interrogación, en ambas la relación rectosigmoidea podría estar conservada y la zona de transición ser larga.
The treatment of HE is surgical, however, prior to surgery up to 50% of patients may develop enterocolitis associated with Hirschsprung's disease (EAEH), and up to 35% of patients after the surgical procedure. Most cases of EAEH are of unknown cause, so their treatment is empirical and aimed at alleviating symptoms; therapeutic conduct is based on their severity. According to the clinic, physical examination, and radiographic findings, EAEH is classified as: possible EAEH, definitive EAEH, or severe EAEH. The treatment for HE without associated complications is elective surgery after bowel preparation. The principles of surgery are: complete excision of the aganglionic area and mapping of the transition area. Currently the most widely used procedures are: the Duhamel technique and the DERTA (transanal endorectal descent). Although the evidence is suboptimal, the Duhamel technique appears to be associated with a lower incidence of stenosis in the anastomosis.
El tratamiento de la EH es quirúrgico, sin embargo, previo a la cirugía hasta el 50% de los pacientes pueden desarrollar enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung (EAEH), y hasta un 35% de los pacientes posterior al procedimiento quirúrgico. La mayoría de los casos de EAEH son de causa desconocida por lo que su tratamiento es empírico y dirigido al alivio de los síntomas, la conducta terapéutica está basada en la gravedad de los mismos. Según la clínica, el examen físico y los hallazgos radiográficos, la EAEH se clasifica en: posible EAEH, EAEH definitivo o EAEH severa. El tratamiento para la EH sin asociación de complicaciones es la cirugía electiva posterior a la preparación intestinal, los principios de la cirugía son: escisión completa de la zona aganglionar y mapeo de la zona de transición. Actualmente los procedimientos más empleados son: la técnica de Duhamel y el DERTA (descenso endorectal transanal). Aunque la evidencia es subóptima, la técnica de Duhamel parece estar asociada a una menor incidencia de estenosis en la anastomosis.
At least 60% of the patients present complications after surgical repair of the disease; about half of the patients present diarrhea not associated with obstruction in the immediate postoperative period and which takes several months to resolve. During this period, many children can present severe perineal excoriation, whose preventive treatment is carried out with a barrier cream such as zinc oxide. In the long term, 8-30% of patients may present with obstructive complications such as anastomotic stenosis, sphincter achalasia, residual aganglionosis that manifests clinically with constipation, fecal incontinence, or recurrent enterocolitis.
Al menos el 60% de los pacientes presentan complicaciones tras la reparación quirúrgica de la enfermedad, cerca de la mitad de los pacientes presentan diarrea no asociada a obstrucción en el postoperatorio inmediato y que dura varios meses en resolver. En ese periodo muchos niños pueden presentar excoriación perineal severa, cuyo tratamiento preventivo se realiza con una crema de barrera como el óxido de zinc. A largo plazo, entre un 8-30% de los pacientes pueden presentar complicaciones obstructivas como estenosis anastomótica, acalasia del esfínter, aganglionosis residual que se manifiesta clínicamente con estreñimiento, incontinencia fecal o enterocolitis recurrente.
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